09. JÚN 2016 Štvrtok

17:00 – 17:30 Registrácia
17:30 – 19:00 Interaktívny workshop – diagnostika muskulárnych svalových dystrofií


10. JÚN 2016 Piatok

08:00 – 09:00 Registrácia

09:00 – 12:00 Aktuálne trendy v diagnostike myopatií
Predsedníctvo: P. Špalek, E. Kurča

1. Klinická diagnostika myopatií – (30 + 10 min.)
    P. Špalek (Bratislava)
2. Elektromyografická diagnostika myopatií – (25 + 5 min.)
    E. Kurča (Martin)

10:10 – 10.30 Prestávka

3. Laboratórna diagnostika myopatií – (25 + 5 min.)
    P. Špalek (Bratislava)
4. DNA diagnostika myopatií – (25 + 5 min.)
    P. Jungová, P. Špalek (Bratislava)
5. Duchennova svalová dystrofia – súčasné možnosti diagnostiky a liečby – (25 + 5 min.)
    L. Mrázová (Brno)

12:00 – 13:00 Prestávka a obed

13:00 – 16:00 Diagnostika a liečba Pompeho choroby v SR
Predsedníctvo: J. Chandoga, P. Jungová

6. Pompeho choroba – algoritmus laboratórnej diagnostiky
    Pompeho choroby a mutačné spektrum u pacientov v SR – (25 + 5 min.)
    J. Chandoga, S. Mattošová, P. Jungová, V. Kramarová (Bratislava)
7. Pompeho choroba na Slovensku – benefity a obmedzenia skríningového vyšetrenia aktivít
    alfa-glukozidázy z DBS – (25 + 5 min.)
    V. Kramarová, P. Jungová, J. Chandoga, S. Mattošová, P. Ďurina (Bratislava)

14:00 – 14:15 Prestávka

14:15 – 15:40 Sympózium podporené spoločnosťou Genzyme 
Predsedníctvo: A. Hlavatá, P. Špalek

8. Klinická a laboratórna heterogenita Pompeho choroby – (30 + 10 min.)
    P. Špalek (Bratislava)
9. Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby – (8 + 2 min.)
    M. Rusinková, E. Hanáčková, L. Kucháriková, S. Mattošová,
    I. Martinka, A. Hlavatá, J. Chandoga, P. Špalek
    (Bratislava, Komárno)
10. Čo nás naučila prax pri liečbe Pompeho choroby – (25 + 5 min.)
      A. Hlavatá, K. Jurčíková, S. Mattošová, A. Šalingová (Bratislava)

15:40 – 16:00 Záver


            doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
predseda Sekcie pre neuromuskulárne ochorenia